[PS-028]

Oturum adı: POSTER SESSION 3 | Oturum salonu: POSTER AREA | Oturum tarihi: 08 Mayıs 2015 Cuma | Oturum saati: 10:00 - 10:30

Ailesel Hipokalemik Metabolik Alkaloz: Gitelman Sendromu

Zeki Aydın1, Gülçin Taşkın2, Berçem Ayçiçek Doğan3, Aysun Kalinci2, Ali Sait Turgut2, M. Savaş Serpil2
1Darıca Farabi Devlet Hastanesi, Nefroloji, Kocaeli
2Darıca Farabi Devlet Hastanesi, İç Hastalıkları, Kocaeli
3Darıca Farabi Devlet Hastanesi, Endokrinoloji, Kocaeli

Giriş: Gitelman sendromu; hipokalemi ve metabolik alkalozun eşlik ettiği, hipokalsiüri, hipomagnezemi ile giden, otozomal resesif geçiş gösteren ailesel bir sendromdur. Böbreklerde distal kıvrımlı tübülde bulunan tiyazid duyarlı Na/Cl kotransporterini kodlayan SCL12A3 genindeki mutasyon sonucu oluşur. Mutasyon sonucu Na/Cl kotransporter sistemi inaktive olur. Bu durum sodyum ve klor kaybına yol açar. Sonuçta hastada hipovolemi ve metabolik alkaloz gelişir. Hipovolemi sonucu renin-anjiyotensin-aldosteron sistemi aktive olarak kortikal toplayıcı kanallarda sodyum yükünü artırır. Aynı zamanda potasyum ve hidrojen atılımını artırarak hipokalemi ve metabolik alkaloza neden olur. Genellikle genç erişkinlerde tanı konur. Burada 26 ve 22 yaşlarında iki erkek kardeş olgu sunulmuştur.

OLGU: Olgu 1: Yirmialtı yaşında erkek hasta halsizlik, kas güçsüzlüğü, kramp ve göğsünde sıkışma hissi ile acil polikliniğimize başvurdu. TA: 110/75 mmHg olan hastanın kas güçsüzlüğü dışında diğer fizik muayene bulguları normaldi. EKG de T dalgasında silikleşme ve patolojik “u”dalgası saptandı. Yapılan acil biyokimyasal tetkiklerinde K: 2.6 mmol/l ve kan gazında pH 7.56, HCO3: 32 mEq/l saptandı. Hipopotasemisi ve metabolik alkalozu olan ve böbrek fonksiyon testleri normal olan hasta yatırıldı. Herhangi bir ilaç kullanımı, kronik ishali yoktu. Na: 135mmol/l, Cl: 99 mmol/l, Ca: 9.3 mg/dl, Mg: 1.1 mg/dl (N: 1.6-2.6), 24 saatlik idrarda Mg, Cl ve K yüksek, Ca düşük-normal saptandı. Tiroid hormonları ve bazal kortizol normaldi. USG de böbrekler normal bulundu. Hastada kan basıncı normal, metabolik alkaloz, hipopotasemi, hipomagnezemi olması ve idrarda K, Cl, Mg’un yüksek ve Ca’un normal olması üzerine Gitelman sendromu tanısı konularak K, Mg replasmanı ve spironolakton başlandı. K ve Mg ‘u normalleşen hasta bu tedavi altında takip edilmektedir.
Olgu 2: Yirmiiki yaşında erkek hasta (Olgu 1’in kardeşi). Tansiyonu normal olan ve hafif kas güçsüzlüğü dışında herhangi bir şikayeti olmayan hastanın, kardeşinde Gitelman sendromu saptanması üzerine yapılan tetkiklerinde K: 3.0 mmol/l, kan gazında pH:7.53, HCO3: 28 mEq/l saptandı. Gitelman sendromu ön tanısı ile yapılan tetkiklerinde yine 24 saaatlik idrarda Mg, K, Cl yüksek, Ca düşük-normal saptandı. Hipopotasemi ve metabolik alkaloz yapan diğer nedenler ekarte edildikten sonra hastaya Gitelman sendromu tanısı konuldu. Oral K, Mg replasmanı ve spironolakton tedavisi altında hasta takip edilmektedir.

Tartışma: Gitelman sendromu ayırıcı tanısında diüretik ve laksatif bağımlılığı, kronik kusma gibi hipovolemik nedenler ve diğer bir ailesel hipokalemik alkaloz nedeni olan Bartter sendromu göz önünde bulundurulmalıdır. Gitelman sendromu hipokalsüri ve hipomagnezeminin olması ile Bartter sendromundan ayrılabilir. Sonuçta metabolik alkaloz, hipokalemi ve normal tansiyonu olan erişkinde öncelikle hipovolemi yapan diğer sebepler ekarte edilmeli ve özellikle hipomagnezeminin eşlik ettiği durumlarda Gitelman sendromu düşünülmelidir.